Название: Наследственные болезни нервной системы
Автор: Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. (под ред.)
Издательство: Медицина
Год: 1998
Формат: PDF. djvu
Страниц: 496
Размер: 41,3 MB
Язык: Русский

Руководство посвящено вопросам диагностики и лечения больных с наследственными заболеваниями нервной системы. Следует отметить, что в России одна из последних фундаментальных работ, посвященных проблемам нейрогенетики, была написана выдающимся неврологом Сергеем Николаевичем Давиденковым более 60 лет назад. С тех пор произошли кардинальные измене ния в понимании природы наследственных заболевании нервной системы. Достигнуты поистине знаменательные успехи в изучении природы многих наследственных заболеваний нервной системы, получены ответы на вопросы о причинах их клинического полиморфизма и генетической гетерогенности. Благодаря успехам молекулярной генетики удалось определить локализацию генов, ответственных за возникновение многих наследственных заболеваний нервной системы, некоторые из которых ранее относились к заболеваниям мультифакт ориальной природы. Особенно большие успехи достигнуты при изучении прогрессирующих дегенерации мозга, нервно-мышечных заболеваний и эпилептических синдромов. На основе достижений молекулярной генетики разработаны методы их антенатальной диагностики. Существенный «прорыв» достигнут и в изучении болезней клеточных органелл. За последние 5 лет выделены нозологически самостоятельные группы болезней митохондрий и пероксисом. Вместе с тем следует отметить, что в России (до настоящего времени) отсутствуют работы, где в полной мере отражены новые подходы в диагностике и лечении наследственных болезней нервной системы. Руководство «Наследственные болезни нервной системы», написанное при участии коллектива авторов МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ и Института неврологии РАМН, является своевременным и, безусловно, полезным для широкого круга специалистов, сталкивающихся в повседневной практике с проблемами нейрогенетики. Впервые описаны болезни, сопровождающиеся характерными нарушениями процессов биоэнергетики, обусловленными мутациями как митохондриальной, так и ядерной ДНК, представлены критерии диагностики и рекомендации по терапии.