Vtome.ru - электронная библиотека

Код тишины. Генетические основы нарушения слуха

  • Добавил: umkaS
  • Дата: 24-02-2021, 12:51
  • Комментариев: 0
Название: Код тишины. Генетические основы нарушения слуха
Автор: Н. Г. Даниленко, О. А. Шубина-Олейник, Е. П. Меркулова, А. М. Левая-Смоляк ; под редакцией О. Г. Давыденко
Издательство: Белорусская наука
Год: 2017
Cтраниц: 219, цвет. и ч/б ил.
Формат: pdf
Размер: 32 мб
Язык: русский

Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.

Скачать Н. Г. Даниленко, О. А. Шубина-Олейник, Е. П. Меркулова, А. М. Левая-Смоляк ; под редакцией О. Г. Давыденко - Код тишины: Генетические основы нарушения слуха













ОТСУТСТВУЕТ ССЫЛКА/ НЕ РАБОЧАЯ ССЫЛКА ЕСТЬ РЕШЕНИЕ, ПИШИМ СЮДА!


ПРАВООБЛАДАТЕЛЯМ


СООБЩИТЬ ОБ ОШИБКЕ ИЛИ НЕ РАБОЧЕЙ ССЫЛКЕ



Внимание
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.